Pathogenic germline variants in patients with early-onset colorectal cancer according to phenotype

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Quelle est la fréquence des prédispositions génétiques chez les jeunes adultes avec cancer colorectal (CCR)?

Dans notre étude sur 268 patients avec un CCR diagnostiqué avant l’âge de 41 ans, nous observons une prévalence globale de 21,6 % de variants pathogènes constitutionnels. La prévalence varie cependant beaucoup selon le phénotype :
- 60,1 % chez les patients avec une déficience des protéines MMR (MMRd)
- 48 % chez ceux avec une polypose associée
- Seulement 2,3 % chez les patients avec cancer MMR-proficient et sans polypose. La majorité des porteurs de ce groupe avaient soient deux CCR ou une histoire familiale.

✅ Conclusion : La prise en compte du phénotype est essentielle pour orienter le dépistage génétique chez les jeunes adultes avec CCR. Il n'est vraisemblablement pas pertinent de tester systématiquement les patients avec CCR MMR-proficient et sans polypose associée.

https://www.nature.com/articles/s41431-025-01808-x
Accès au texte intégral (lecture seule): https://rdcu.be/edTa5