Présentation
Nous prenons en charge tous les types de prédispositions génétiques au cancer. Notre équipe travaille en étroite collaboration avec les autres spécialités des sites APHP Sorbonne, par exemple Oncologie Médicale, Chirurgie Oncologique Gynécologique et Mammaire, Gastro-entérologie, Neuro-oncologie, et Oncologie thoracique.
Votre médecin vous adressera en Oncogénétique si vos antécédents médicaux personnels et/ou familiaux sont évocateurs d’une prédisposition génétique au cancer. Vous pouvez aussi nous contacter directement.
En consultation, le médecin ou la conseillère en génétique évaluera vos antécédents et verra si des tests sont indiqués. Après explications, une prise de sang pourra vous être proposée.
L’analyse génétique sera alors réalisée dans les semaines ou mois qui suivent.
Le résultat vous sera rendu lors d’une nouvelle consultation. En cas de mise en évidence d’une anomalie génétique favorisant le cancer (variant pathogène, mutation), une prise en charge spécifique vous sera proposée . Il vous sera par ailleurs demandé de faire circuler l’information au sein de votre famille.
Notre expertise
Cancer gastrique diffus héréditaire
Les variants pathogènes du gène CDH1 causent le syndrome du cancer gastrique diffus héréditaire. Outre le risque de cancer de l'estomac de type diffus, aussi appelé à cellules peu cohésives ou à cellules indépendantes, les femmes ont un risque augmenté de cancer du sein de type lobulaire.
La prise en charge des porteurs indemnes a évolué de manière considérable ces dernières années. Le risque de cancer de l'estomac a été revu à la baisse. En parallèle, des preuves de l'efficacité de la surveillance par gastroscopie ont été apportées. Dans ce contexte, un dépistage annuel par gastroscopie dans un centre expert est proposé au même titre que la gastrectomie totale prophylactique (ablation de l'estomac), les deux options étant le plus souvent envisageables.
Cancer pulmonaire héréditaire
Certains cancers du poumons surviennent chez des personnes n'ayant jamais fumé. Il faut alors se poser la question d'une origine génétique, héréditaire. Nous recevons les patients avec cancer du poumon diagnostiqué avant 40 ans. Nous recevons également des patients plus âgés s'ils ont des antécédents familiaux, ou si leur cancer présente certaines caractéristiques moléculaires, par exemple mutation du gène EGFR. La consultation d'Oncogénétique d'APHP Sorbonne est pionnière dans le domaine.
Le syndrome de Lynch est le principal syndrome de prédisposition aux cancers digestifs, principalement du colon et de l'estomac. Les femmes sont également à risque de cancer de l'endomètre - corps de l'utérus-, secondairement de l'ovaire. D'autres cancers sont observés, par exemple voies urinaires, peau (adénomes et carcinomes sébacés), tumeurs cérébrales.
Les cancers observés sont caractérisés du point de vue moléculaire par une instabilité des microsatellites, et notre force est notre association au laboratoire de recherche INSERM "Instabilité des Microsatellites et Cancers" du Professeur Alex Duval à l'Hôpital Saint-Antoine.
Syndrome de Lynch
Nous connaissons bien les principaux syndromes de prédisposition au cancer du rein, les patients peuvent donc nous être adressés en cas de suspicion de :
-Léiomyomatose cutanéo-utérine (Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cel Carcinoma)
-Maladie de Von Hippel-Lindau
-Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Il est important de rappeler que les signes d'appel sont souvent non-rénaux. Ils peuvent être par exemple dermatologiques (léiomyome, fibrofolliculome), gynécologiques (léiomyome FH-déficient) ou pulmonaires (pneumothorax avec bulles des bases pulmonaires).
Cancer du rein
Les gliomes surviennent à tout âge. Dans ce contexte, un diagnostic chez un adulte jeune n'évoquait pas, jusqu'à récemment, de prédisposition génétique.
La généralisation des profils génétiques somatiques dans le gliomes a permis de réaliser que certains variants génétiques observés dans la tumeur étaient en fait d'origine constitutionnelle. En d'autres mots, ces variants font partie du patrimoine génétique du patient et sont en grande partie responsables de la survenue du gliome, dans le cadre par exemple d'un syndrome de Lynch ou d'un Li-Fraumeni.
Nous sommes particulièrement actifs dans ce domaine et avons la chance de collaborer de près avec les équipes de Neuro-oncologie et Neuropathologie, référentes au niveau national et au-delà.
Tumeurs cérébrales (gliomes)
Cancer du sein et de l'ovaire
Il s'agit de la prédisposition au cancer la mieux connue. Les gènes impliqués sont le souvent BRCA1 et BRCA2, plus rarement PALB2, RAD51C ou RAD51D.
La particularité à APHP.Sorbonne Université est la prescription des analyses génétiques directement par le gynécologue ou l'oncologue en cas d'impact du résultat sur les traitements proposés (mainstreaming).
Nous collaborons dans ce domaine avec l'association de patients Geneticancer.
